Cromosoma 19
Síndrome de deleción 19p13.13 resulta de la deleción de una pequeña parte del brazo corto (p) del cromosoma 19 en cada célula. Las características principales del síndrome de deleción 19p13.13 incluyen un tamaño de la cabeza inusualmente grande (macrocefalia), estatura alta, retraso en el desarrollo del habla y habilidades motoras y discapacidad intelectual que generalmente es de gravedad moderada. Las convulsiones, la alimentación y las dificultades digestivas y las anomalías oculares también son comunes.
Las personas con esta afección faltan 300 Kb a 8 Mb (3 millones de bloques de construcción de ADN) en el brazo corto del cromosoma 19. La región de la eliminación generalmente es referido como p13.13. El tamaño exacto de la eliminación varía entre los individuos afectados, pero se cree que incluye al menos 16 genes. Esta eliminación afecta a una de las dos copias del cromosoma 19 en cada célula.
cáncer. Se han identificado cambios en el cromosoma 19 en varios tipos de cáncer. Estas mutaciones son de tipo somático, lo que significa que se adquieren en el transcurso de la vida y sólo están presentes en las células que dan lugar al cáncer. Se han encontrado reordenamientos del material genético entre el cromosoma 19 y uno de varios cromosomas en algunas formas de cáncer de sangre (leucemia). Estos reordenamientos, llamados translocaciones, parecen ser particularmente comunes en un tipo de leucemia llamada Leucemia linfoblástica aguda (LLA). Estas translocaciones probablemente alteran los genes que son críticos para mantener el crecimiento y la división celular bajo control. La división celular no regulada puede conducir al desarrollo de cáncer.
Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 19 pueden tener una variedad de efectos sobre el crecimiento y el desarrollo. Estos cambios cromosómicos pueden causar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades de alimentación, discapacidad auditiva y visual, problemas cardíacos u otros defectos congénitos. Los signos y síntomas que ocurren en un individuo en particular dependen del cambio cromosómico específico y de qué genes están involucrados.
