Cromosoma 13
Síndrome mieloproliferativo 8p11 en esta enfermedad por comùn se ha identificado un reordenamiento (translocación) de material genético que involucra el cromosoma 13. Esta condición se caracteriza por un mayor número de glóbulos blancos (trastorno mieloproliferativo) y el desarrollo de linfoma, un cáncer relacionado con la sangre que causa la formación de tumores en los ganglios linfáticos. El trastorno mieloproliferativo generalmente se convierte en otra forma de cáncer de la sangre llamada Leucemia mieloide aguda. El síndrome mieloproliferativo 8p11 es el resultado más frecuente de una translocación entre el cromosoma 13 y el cromosoma 8, escrito como t (8; 13) (p11; q12). Este cambio genético fusiona parte del gen ZMYM2 en el cromosoma 13 con parte del gen FGFR1 en el cromosoma 8. La translocación ocurre solo en las células cancerosas.
El Síndrome de Feingold tipo 2 es causado por cambios genéticos que eliminan pequeños fragmentos de ADN del brazo largo (q) del cromosoma 13. Estas mutaciones se conocen como microdeleciones 13q31.3. Se caracteriza por anomalías en los dedos de manos y pies, particularmente acortamiento de los dedos segundo y quinto (braquimeofalángia). Otras características comunes incluyen un tamaño de cabeza inusualmente pequeño (microcefalia) y discapacidades de aprendizaje. Las microdeleciones 13q31.3 involucradas en esta afección eliminan el gen MIR17HG y, a veces, parte o todos los demás genes cercanos. Se cree que la pérdida del gen MIR17HG subyace a los rasgos característicos del trastorno, aunque la pérdida de otros genes puede desempeñar un papel en algunos casos.
El Retinoblastoma, un cáncer de la retina que afecta principalmente a los niños, es causado por anormalidades de un gen llamado RB1. Este gen se encuentra en una región del brazo q del cromosoma 13 designado 13q14. Aunque la mayoría de los retinoblastomas son causados por mutaciones dentro del gen RB1, un pequeño porcentaje de retinoblastomas resulta de una deleción de la región 13q14. Además del retinoblastoma, las deleciones de la región 13q14 pueden causar discapacidad intelectual, crecimiento lento y rasgos faciales característicos como cejas prominentes, un puente nasal ancho, nariz corta y anomalías en el oído.
La trisomía 13, también conocido como Síndrome de Patau ocurre cuando cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos copias habituales; aunque también se puede presentar como mosaico de trisomía 13.
En algunos casos, la trisomía 13 ocurre cuando parte del cromosoma 13 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo embrionario. Los signos físicos de la trisomía de translocación 13 pueden ser diferentes de los que se ven típicamente en la trisomía 13 porque solo una parte del cromosoma 13 está presente en tres copias. Los investigadores creen que copias adicionales de algunos genes en el cromosoma 13 interrumpen el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos de la trisomía 13 y el mayor riesgo de problemas médicos asociados con este trastorno. Es una condición cromosómica asociada con discapacidad intelectual severa y anormalidades físicas en muchas partes del cuerpo. Las personas con trisomía 13 a menudo tienen defectos cardíacos, anormalidades del cerebro o la médula espinal, ojos muy pequeños o poco desarrollados (microftalmia), dedos o dedos adicionales, una abertura en el labio (labio leporino) con o sin una abertura en el techo del boca (paladar hendido) y tono muscular débil (hipotonía). Debido a la presencia de varios problemas médicos que amenazan la vida, muchos bebés con trisomía 13 mueren dentro de sus primeros días o semanas de vida. Solo entre el cinco y el 10 por ciento de los niños con esta afección viven más allá de su primer año.
Algunos tipos de cáncer están asociados con cambios en el cromosoma 13, se trata de trastornos somáticos, que se adquieren durante el transcurso de la vida, por lo que afectan sólo a ciertas células. La pérdida de material genético del medio del cromosoma 13 es común en los cánceres de células formadoras de sangre (leucemias), cánceres de células del sistema inmunitario (linfomas) y otros cánceres relacionados.
Otras anomalías: La monosomía parcial y la trisomía parcial del cromosoma 13 se producen cuando una parte del brazo q de este cromosoma se elimina o duplica, respectivamente. El efecto del material cromosómico perdido o extra varía con el tamaño y la ubicación de la anomalía cromosómica. Las personas afectadas pueden tener retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, bajo peso al nacer, anomalías esqueléticas y otras características físicas.
