Cromosoma 18
El Síndrome de deleción distal 18q ocurre cuando falta una parte del brazo largo (q) del cromosoma 18. Los signos y síntomas incluyen retraso en el desarrollo y discapacidades de aprendizaje, baja estatura, tono muscular débil (hipotonía), anomalías en los pies y una amplia variedad de otras características. La deleción puede ocurrir en cualquier lugar entre una región llamada 18q21 y el final del cromosoma. El tamaño de la eliminación varía entre las personas afectadas.
Síndrome de deleción proximal 18q es una afección cromosómica que ocurre cuando falta una parte del brazo q del cromosoma 18, cerca del centro del cromosoma, en un área entre regiones llamadas 18q11.2 y 18q21.2. El tamaño de la eliminación varía entre las personas afectadas. El síndrome de deleción 18q proximal puede conducir a una amplia variedad de signos y síntomas entre las personas afectadas, incluyendo retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, convulsiones recurrentes (epilepsia), problemas de comportamiento y características faciales características.
Tetrasomía 18p resulta de la presencia de un cromosoma extra anormal, llamado isocromosoma 18p, en cada célula. Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. Las células normalmente tienen dos copias de cada cromosoma, una heredada de cada padre. En las personas con tetrasomía 18p, las células tienen las dos copias habituales del cromosoma 18 más un isocromosoma 18p. Como resultado, cada célula tiene cuatro copias del brazo corto del cromosoma 18. El material genético adicional del isocromosoma interrumpe el curso normal. del desarrollo, que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, rasgos faciales característicos. También puede causar problemas de alimentación en los bebés (deblución difícil y vómitos), débil tono muscular (hipotonia), convulsiones frecuentes, entre otros.
Síndrome de Edwards o Trisomía 18 ocurre cuando cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos copias habituales, lo que causa una discapacidad intelectual grave y múltiples defectos de nacimiento que generalmente son fatales en la primera infancia. En algunos casos, la copia adicional del cromosoma 18 está presente en solo algunas de las células del cuerpo. Esta condición se conoce como mosaico trisomía 18. En raras ocasiones, la trisomía 18 es causada por una copia adicional de solo una parte del cromosoma 18. Esta condición se conoce como trisomía parcial 18. La trisomía 18 parcial ocurre cuando parte del brazo q del cromosoma 18 se une (se transloca) a otro cromosoma durante el formación de células reproductivas (óvulos y esperma) o muy temprano en el desarrollo embrionario. Los signos físicos de la trisomía 18 parcial pueden ser menos graves que los que se ven típicamente en la trisomía 18. Si el brazo q completo está presente en tres copias, los individuos pueden verse tan gravemente afectados como si tuvieran tres copias completas del cromosoma 18.
El Síndrome de Edwards, está asociada con anomalías en muchas partes del cuerpo. Desde el momento de la gestación se presenta un bajo crecimiento y por ende un bajo peso al nacer. Las personas afectadas pueden tener defectos cardíacos y anormalidades de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento. Otras características son cabeza pequeña de forma anormal; una pequeña mandíbula y boca; y puños cerrados con dedos superpuestos. Debido a la presencia de múltiples y serios problemas, muchos individuos con trisomía 18 mueren antes de nacer o dentro de su primer mes. Del 5 al 10 por ciento de los bebés con esta afección viven más allá de su primer año, además de presentar una discapacidad intelectual grave.
La monosomía parcial del cromosoma 18p (18p-) ocurre cuando se elimina una parte del brazo p de este cromosoma. Las personas con esta afección a menudo tienen baja estatura, cara redonda, orejas grandes, un espacio acortado entre la nariz y la boca (philtrum), párpados caídos (ptosis) y discapacidad intelectual leve a moderada. Alrededor del 10 al 15% de las personas con esta afección tienen anomalías graves del cerebro y la médula espinal; no obstante, los sujetos tienen una expectativa de vida "normal".
Los signos y síntomas asociados con el cromosoma 18 en anillo dependen de la cantidad de material genético que se pierde de cada brazo del cromosoma; en este caso se suele presentar discapacidad intelectual, una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), ojos muy separados (hipertelorismo), orejas bajas y problemas del habla.
Otros trastornos asociados con el cromosoma 18 se producen cuando faltan piezas del brazo p de este cromosoma o cuando está presente material genético adicional. Los investigadores no están seguros de cómo las piezas faltantes o adicionales del cromosoma 18 conducen a las características específicas de estos trastornos.
