Cromosoma 20
Síndrome de Alagille. en un 7% de los casos está asociado con pequeñas deleciones de material genético en el cromosoma 20, en una región conocida como 20p12. Esta región incluye el gen JAG1, que participa en la señalización entre las células vecinas durante el desarrollo embrionario. Esta señalización influye en cómo se usan las células para construir estructuras corporales en el embrión en desarrollo. Como resultado, pueden ocurrir errores durante el desarrollo, que afectan especialmente al corazón como estenosis pulmonar que consiste en una circulación deficiente del corazón a los pulmones, los conductos biliares en el hígado (trastornos gástricos, ictericia), la columna vertebral y ciertas características faciales. La gravedad de los síntomas varía ampliamente de un individuo a otro.
cáncer. Se han identificado cambios en el cromosoma 20 en varios tipos de cáncer. Estas anomalías cromosómicas son somáticas. Las deleciones que involucran el brazo largo (q) del cromosoma 20 parecen ser comunes en los cánceres relacionados con la sangre, como la Leucemia y el linfoma. Las deleciones de esta región cromosómica también se han identificado en otros trastornos de la sangre y la médula ósea, incluida la policitemia vera (que produce una sobreproducción de glóbulos rojos) y el síndrome mielodisplásico (que conduce a la escasez de células sanguíneas sanas).
Síndrome del cromosoma 20 en anillo. Los síntomas pueden incluir bajo desarrollo o una discapacidad mental moderada, pero sobre todo este trastorno afecta el desarrollo del cerebro causando convusiones, que suelen ser parciales; es decir que sólo ocurren en ciertas zonas del cerebro.
No se comprende bien cómo el cromosoma en anillo causa los signos y síntomas de este síndrome. En algunas personas afectadas, los genes cerca de los extremos del cromosoma 20 se eliminan cuando se forma el cromosoma en anillo. Los investigadores sospechan que la pérdida de estos genes puede ser responsable de la epilepsia y otros problemas de salud. Sin embargo, otros individuos afectados no tienen deleciones genéticas asociadas con el cromosoma en anillo. En estas personas, el cromosoma en anillo puede cambiar la actividad de ciertos genes en el cromosoma 20, o puede ser incapaz de copiarse (replicarse) normalmente durante la división celular.
Las deleciones o duplicaciones de material genético del cromosoma 20 pueden tener una variedad de efectos, que incluyen discapacidad intelectual, desarrollo retrasado, rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas y defectos cardíacos. Se han informado varios cambios diferentes en la estructura del cromosoma 20. Estos incluyen un segmento adicional del brazo corto (p) o largo (q) del cromosoma en cada célula trisomía parcial 20p o 20q o un segmento faltante del brazo corto o largo del cromosoma en cada célula monosomía parcial 20p o 20q.
