El Síndrome de Lejeune o Cri-du-chat (galicismo) implica la supresión en el brazo corto del cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos es responsable del gen de la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) que interviene los procesos de desarrollo. La condición es caracterizada por el síndrome del maullido del gato por el llanto agudo que emite el bebé, dismorfismo facial y retraso intelectual, problemas respiratorios. Se cree que este trastorno ocurre desde el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. Mas común en niñas.

La Heterotopia periventricular es una malformación del cerebro causada por la duplicación anormal de ciertas partes del cromosoma 5. El desorden es caracterizado por la migración neuronal anormal, que lleva a la acumulación de grupos o de nódulos neuronales alrededor de las cavidades llenas de fluído.

Las Supresiones en el brazo largo del cromosoma 5 se encuentran a menudo en cánceres tales como Leucemia mieloide aguda (AML) y Síndrome mielodisplástico (MDS).

La Poliposis adenomatosa familiar (hereditaria) es causada por una supresión de la codificación en el brazo largo de la estructura del cromosoma 5. Esta condición lleva a la formación de pólipos en el recto y el colon. Los pólipos son tejidos no cacerígenos, que tienen una alta propensión a convertirse en cáncer. Es una condición hereditaria.

El Síndrome de microsupresión 5q31.3 es causado por la supresión de un pequeño pedazo del cromosoma 5 en la porción denominada q31.3 donde al menos tres genes son suprimidos, uno de ellos llamado PURA o PUR-(alfa) que es de vital importancia para el funcionamiento celular ya que interviene en la transcripción de los genes y replicación del ADN. La condición causa retraso severo en el desarrollo del lenguaje y habilidades motoras, bajo tono muscular o hipotonía, anormalidades faciales (frente estrecha, ojos separados), problemas respiratorios y de deglución (disfagia) lo que puede poner en riesgo la vida de los enfermos. Los pacientes también pueden sufrir convulsiones y desmielinización del sistema nervioso. Trastorno muy poco frecuente.