Trastornos asociados

Las translocaciones de material genético entre el cromosoma 8 y otros cromosomas pueden causar el Síndrome mieloproliferativo 8p11. Esta condición se caracteriza por un mayor número de glóbulos blancos (trastorno mieloproliferativo) y el desarrollo de linfoma, un cáncer relacionado con la sangre que causa la formación de tumores en los ganglios linfáticos. El trastorno mieloproliferativo generalmente se convierte en otra forma de cáncer de la sangre llamada leucemia mieloide aguda. La translocación más común involucrada en esta condición, escrita como t (8; 13) (p11; q12), fusiona parte del gen FGFR1 en el cromosoma 8 con parte del gen ZMYM2 en el cromosoma 13. Las translocaciones se encuentran solo en las células cancerosas.
La proteína producida por el gen FGFR1 normal puede "activar" la señalización celular que ayuda a la célula a responder a su entorno, por ejemplo, estimulando el crecimiento celular. La proteína producida a partir del gen fusionado, independientemente del gen asociado involucrado, conduce a una señalización constante de FGFR1. La señalización no controlada promueve el crecimiento y la división celular continua, lo que conduce al cáncer.

Un tipo de cáncer de la sangre conocido como Leucemia mieloide aguda se asocia con un reordenamiento (translocación) de material genético entre los cromosomas 8 y 21. Este reordenamiento se asocia con aproximadamente el 7 por ciento de los casos de leucemia mieloide aguda en adultos . La translocación, escrita como t (8; 21), fusiona parte del gen RUNX1T1 (también conocido como ETO) del cromosoma 8 con parte del gen RUNX1 del cromosoma 21. Esta mutación se adquiere durante la vida de una persona y se presenta sólo en algunas células del organismo, por lo tanto no es una condición que se pueda heredar.

Una reordenación del cromosoma 8 causa el Síndrome 8 recombinante, una condición que involucra anormalidades del corazón y del tracto urinario, discapacidad intelectual moderada a severa y una apariencia facial distintiva. Esta reorganización da como resultado una eliminación de una parte del brazo corto (p) y una duplicación de una parte del brazo largo (q). Los signos y síntomas del síndrome 8 recombinante están relacionados con la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 8 y la presencia de material genético adicional en el brazo largo del cromosoma 8; continúan las investigaciones para precisar los genes involucrados.

El Síndrome tricorrinofalángico tipo II (TRPS II) es causado por una eliminación de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 8. La TRPS II es una afección que causa malformaciones óseas y articulares; rasgos faciales distintivos; discapacidad intelectual; y anormalidades de la piel, cabello, dientes, glándulas sudoríparas y uñas. Los signos y síntomas de TRPS II están relacionados con la pérdida de múltiples genes de esta parte del cromosoma. El tamaño de la eliminación varía entre los individuos afectados.
Los genes TRPS1, EXT1 y RAD21 faltan en personas con TRPS II. Los investigadores han determinado que la pérdida del gen EXT1 es responsable de múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) llamados osteocondromas observados en personas con TRPS II. Se cree que la pérdida del gen TRPS1 causa otras anomalías óseas y faciales. La eliminación del gen RAD21 puede contribuir a la discapacidad intelectual. La pérdida de otros genes de esta región del cromosoma 8 probablemente contribuye a las características adicionales de esta afección.

Otros tipos de cáncer. Las translocaciones entre el cromosoma 8 y otros cromosomas se han asociado con otros tipos de cáncer. Por ejemplo, el linfoma de Burkitt (un cáncer de glóbulos blancos llamados células B que ocurre con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes) puede ser causado por una translocación entre los cromosomas 8 y 14. Esta translocación, escrita t (8; 14) (q24; q32), conduce a la división celular continua sin control u orden, lo que probablemente contribuye al desarrollo del linfoma de Burkitt. Con menos frecuencia, el linfoma de Burkitt puede ser causado por translocaciones entre los cromosomas 8 y 2 o los cromosomas 8 y 22.

Trisomía 8 La trisomía 8 es incompatible con la vida, así que un embrión que presente está condición no llegará a término. Sin embargo se puede presentar una trisomía 8 de mosaico, en la cual sólo algunas células del organismo presentan esta condición. Los trastornos asociados a la trisomía 8 son múltiples; se puede presentar retraso mental, características faciales distinctivas, problemas de hígado u otros órganos, leucemia, falta del cuerpo calloso (tejido cerebral), entre otros.