Trastornos asociados:

Varios tipos de cáncer obedecen a cambios en el cromosoma 12. Estos cambios genéticos son somáticos, lo que significa que se adquieren durante la vida de una persona y están presentes solo en ciertas células. Por ejemplo, los reordenamientos (translocaciones) de material genético entre el cromosoma 12 y otros cromosomas a menudo se encuentran en ciertos cánceres de células formadoras de sangre (leucemias) y cánceres de células del sistema inmunitario (linfomas). Además, las mutaciones somáticas pueden conducir a una copia adicional del cromosoma 12 (trisomía 12) en las células cancerosas, específicamente un tipo de leucemia llamada Leucemia linfocítica crónica.

También se han encontrado translocaciones que involucran al cromosoma 12 en tumores sólidos como los lipomas y los liposarcomas, que están formados por tejido graso. Se han identificado anormalidades del cromosoma 12 en al menos otros dos tumores raros, histiocitomas fibrosos angiomatoides y sarcomas de células claras. Los histiocitomas fibrosos angiomatoides se presentan principalmente en adolescentes y adultos jóvenes y generalmente se encuentran en los brazos y las piernas (extremidades). Los sarcomas de células claras se presentan con mayor frecuencia en adultos jóvenes y tienden a asociarse con tendones y estructuras relacionadas llamadas aponeurosis.

El Síndrome de Pallister-Killian generalmente es causado por la presencia de un cromosoma extra anormal llamado isocromosoma 12p. Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. Los cromosomas normales tienen un brazo largo (q) y uno corto (p), pero los isocromosomas tienen dos brazos iguales. Lo que significa que algunas células del organismo presentan una tetrasomía 12p. El Síndrome de Pallister-Killian se presenta en mosaico, es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta condición se caracteriza por un tono muscular extremadamente débil (hipotonía) en la infancia y la primera infancia, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, cabello escaso, áreas de coloración inusual de la piel (pigmentación) y otros defectos congénitos.

La leucemia eosinofilica crónica está asociada a PDGFRB. Esta condición se caracteriza por un mayor número de eosinófilos, un tipo de glóbulo blanco. La translocación más común que causa esta afección fusiona parte del gen PDGFRB del cromosoma 5 con parte del gen ETV6 del cromosoma 12, escrito como t (5; 12) (q31-33; p13). Estas translocaciones se adquieren durante la vida de una persona y están presentes solo en las células cancerosas. Cuando la mutación del gen de fusión ETV6-PDGFRB ocurre en células que se convierten en células sanguíneas, el crecimiento de eosinófilos (y ocasionalmente otros glóbulos blancos, como neutrófilos y mastocitos) está mal controlado, lo que lleva a la leucemia eosinofílica crónica asociada a PDGFRB.

Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 12 pueden causar una variedad de efectos sobre la salud y el desarrollo. Estos efectos incluyen discapacidad intelectual, crecimiento lento, rasgos faciales distintivos, tono muscular débil (hipotonía), anomalías esqueléticas y defectos cardíacos.
Se han informado varios cambios diferentes relacionados con el cromosoma 12, que incluyen una pieza extra del cromosoma en cada célula (trisomía parcial 12), un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 12) y una estructura circular llamada cromosoma 12 en anillo.