El Síndrome de duplicación 7q11.23, una condición que puede causar una variedad de problemas neurológicos y de comportamiento, así como otras anormalidades, resulta de una copia extra de una región en el brazo largo (q) del cromosoma 7. Esta región se llama Williams-Beuren syndrome region (WBSCR) y su eliminación causa el Síndrome de Williams, también conocido como Síndrome de Williams-Beuren. La región, que tiene una longitud de 1,5 a 1,8 millones de pares de bases de ADN (Mb), incluye 26 a 28 genes. Dentro de los síntomas se encuentran problemas del sistema circulatorio, retraso en el lenguaje y problemas de motricidad y coordinación acompañados de hipotonia, tono muscular débil, movimientos involuntarios, convulsiones. También podrán presentar angustia, agresividad, conducta desafiante, autismo, mutismo lo cual implica problemas de adaptación social.

Las alteraciones en el cromosoma 7 ocurren con frecuencia y son resposables del desarrollo de varios tipos de càncer, en particular, se han identificado cambios en este cromosoma en los cánceres de tejido formador de sangre (leucemias) y en los cánceres de las células del sistema inmunitario (linfomas). Una pérdida de parte o la totalidad de una copia del cromosoma 7 es común en el Síndrome mielodisplásico, que es una enfermedad de la sangre y la médula ósea. Las personas con este trastorno tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia. Las mutaciones ocurren durante la vida del individuo. Los estudios sugieren que algunos genes en el cromosoma 7 pueden desempeñar papeles críticos en el control del crecimiento y división celular. Sin estos genes, las células podrían crecer y dividirse demasiado rápido o de forma incontrolada, dando como resultado un tumor canceroso.

Varios cambios diferentes que afectan el cromosoma 7 pueden provocar trastornos del habla y el lenguaje relacionados con FOXP2. Estos cambios involucran una región del brazo largo (q) del cromosoma 7 que contiene el gen FOXP2. El trastorno del habla y el lenguaje relacionado con FOXP2 es una condición poco común. Algunas personas ademés presentan retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar y atar los cordones de los zapatos y trastornos del espectro autista. Si a esta condición se suman otros genes alterados del cromosoma 7 se presenta el trastorno conocido como Síndrome Russell-Silver.

El Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, un trastorno que afecta el desarrollo de las extremidades, la cabeza y la cara. Estos cambios cromosómicos involucran una región del brazo corto (p) del cromosoma 7 que contiene el gen GLI3. Este gen juega un papel importante en el desarrollo de muchos tejidos y órganos antes del nacimiento.
En algunos casos, el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig resulta de un reordenamiento (translocación) de material genético entre el cromosoma 7 y algún otro cromosoma. Otros casos son causados por la eliminación de varios genes, incluido GLI3, del brazo corto del cromosoma 7. La pérdida de múltiples genes puede causar una forma más severa de este trastorno llamado síndrome de deleción génica contigua de cefalopolisindactilia de Greig. Las personas con esta forma del trastorno tienen problemas de desarrollo característicos que involucran las extremidades, la cabeza y la cara, junto con convulsiones, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.

El Síndrome de Russell-Silver es causado por anomalías en el cromosoma 7, una condición rara caracterizada por un crecimiento lento, rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo, problemas del habla y del lenguaje y problemas de aprendizaje. La expresión de los genes activos es lo que se denomina impronta genética. En estos casos se ha encontrado que la persona tiene algunos genes activos duplicados por parte de la madre, mientras no tiene genes activos por parte del padre.

Las anomalías del cromosoma 7 causan algunos casos de Síndrome de Saethre-Chotzen. Esta rara condición se caracteriza por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (cráneosinostosis), que impide que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara. Los cambios cromosómicos involucran una región del brazo corto (p) del cromosoma 7 que contiene el gen TWIST1. Este gen juega un papel importante en el desarrollo temprano de la cabeza, la cara y las extremidades. Las anomalías cromosómicas responsables del Síndrome de Saethre-Chotzen incluyen translocaciones de material genético entre el cromosoma 7 y otro cromosoma, un reordenamiento del material genético dentro del cromosoma 7 (inversión) o la formación de una estructura circular anormal llamada anillo.

El Síndrome de Williams es causado por la eliminación de material genético de la región crítica de Williams-Beuren (descrita anteriormente). Los investigadores creen que los rasgos característicos del síndrome de Williams, que incluyen discapacidad intelectual leve o moderada o problemas de aprendizaje, características de personalidad únicas, rasgos faciales distintivos y problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), probablemente estén relacionados con la pérdida de varios de los genes. en esta región. Por el momento, la relación entre la mayoría de los genes en la región eliminada y los signos y síntomas del síndrome de Williams sigue en investigación.

Algunos otros trastornos del cromosoma 7 incluyen supresiones, traslocaciones o un cromosoma 7 adicional (trisomía 7).